AKCE - Genetické predispozice poruchy zažívání

Vyšetření se zaměřuje na poruchy zažívání způsobené celiakií a laktózovou intolerancí.
Celiakie je chronické onemocnění, u nějž zatím jedinou možnou variantou, jak zmírnit projevy, je bezlepková dieta. Pokud není bezlepková dieta dodržována, ve střevech probíhá autoimunitní reakce směrem k vlastním buňkám a dochází tak k jejich poškození. Jeho výsledkem je nedostatečný příjem živin, selektivní podvýživa a mnoho dalších zdravotních komplikací spojených s těmito problémy. Včasné odhalení celiakie zabrání poškození střev a dalším nepříjemným zdravotním komplikacím.

Již od roku 2012 doporučuje mezinárodní gastroenterologická společnost při podezření na celiakii provést jako první vyšetření genetických predispozic na toto onemocnění. Predispozice neboli předpoklady pro onemocnění neznamenají nutně onemocnění celiakií. Znamená to, že vyšetřovaná osoba spadá do skupiny osob, které mohou celiakií onemocnět a měla by se proto více zaměřit na jídelníček a dbát o své zdraví.

Naopak nepřítomnost rizikových alel znamená s vysokou pravděpodobností vyloučení diagnózy celiakie.

Test na celiakii zahrnuje vyšetření predispozičních HLA alel DQ2 a DQ8.

Velká část naší populace trpí poruchou vstřebávání laktózy (mléčného cukru), tomuto problému se také jinak říká laktózová intolerance. Ve většině případů se jedná o primární typ intolerance, kdy v dětství pijeme mléko bez obtíží, ale časem se aktivita enzymu laktázy snižuje a tím nedochází ke správnému strávení mléka a vyskytují se zdravotní komplikace zahrnující bolesti a kručení břicha, pocity tlaku, nadýmání, průjmy i zácpu, nevolnost až zvracení. Mohou se objevit i další potíže, jako jsou bolesti hlavy, ztráta koncentrace nebo špatná krátkodobá paměť.

Při průkazu laktózově intolerantního genotypu je vhodné upravit jídelníček.

Vyšetření laktózové intolerance probíhá pomocí stanovení genotypu v pozicích -22018 a -13910 regulační oblasti LCT genu (genu kódujícím enzym laktázu).

Nosiči genotypu T/T a A/A se projevují jako laktózově tolerantní i v dospělém věku (mají normální hladinu laktázy). Nosiči genotypu C/C a G/G jsou laktózově tolerantní pouze v dětství, v dospělosti jsou laktózově intolerantní (mají nízkou nebo nedetekovatelnou hladinu laktázy). Nosiči genotypu C/T a G/A jsou laktózově tolerantní, ale během onemocnění nebo stresu mohou projevovat nižší toleranci laktózy (mají střední hladinu laktázy).

Blood collection points for this health package (20)